Evaluation of the frequency of R202Q mutation in patients with familial mediterranean fever in the Middle Black Sea region of Turkey - AKBAŞ, Ali; Benli, Ismail; Onder , Yalcin (Progress in Nutrition, 2021)
Ailevi Akdeniz Ateşi, sıklıkla eklem ağrısı, karın ağrısı ve ateş gibi semptomların eşlik ettiği kromozomal kalıtsal bir inflamatuar hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi kronik bir hastalık olmasına rağmen akut tekrarlayan ataklar gösterebilir. Bu saldırılar kısa sürer ancak sıklıkları tam olarak bilinmemektedir. Akdeniz Ateşi (MEFV) geni, FMF hastalığına neden olan pirin adı verilen bir proteini kodlar. MEFV geninde çoğunlukla ekson 2 ve ekzon 10 olmak üzere yüzlerce mutasyon tanımlanmıştır. Türkiye’nin Orta Karadeniz bölgesinde FMF’li hastalarda mutasyon prevalansını araştırdık. Moleküler genetik için test edilen 617 hastanın verilerini geriye dönük olarak inceledik. Çalışmada mutasyon analizi için Light Cycler (Roche) Real-Time PCR sistemi ve TIB Molbiol LightSNiP reaktifleri kullanıldı. Analiz edilen örneklerde tespit edilen mutasyonlar, azalan frekanslarda R202Q için %44.91; M694V için% 22.46; E148Q için %10.82; ve V726A için %8.24. Dört mutasyonun sıklığı %1-2 aralığında tespit edildi. R652H ve M694I mutasyonları tespit edilmedi. En yüksek allel frekansı R202Q mutasyonunda %27.86 olarak tespit edildi. FMF’li hastalarda yaygın olan M694V allel sıklığını% 13.24 ve V726A için% 4.20 olarak bulduk. Daha az sıklıkla tespit edilen diğer mutasyonlar için alel frekanslarını yüzde 1’in altında bulduk. Hastaların çoğunda (%71.89) en az bir mutasyon saptandı. 16 bileşik ve 3 kompleks genotip belirledik. Sonuç olarak, çalışmamızda tartışılan R202Q mutasyonu ile FMF hastalarında oldukça yaygın olan M694V mutasyonu arasında yüksek bir bağlantı dengesizliği bulduk.